ASÍ AFECTA EL RELOJ BIOLÓGICO LA FERTILIDAD DE LOS HOMBRES

ASÍ AFECTA EL RELOJ BIOLÓGICO LA FERTILIDAD DE LOS HOMBRES

No es un problema exclusivo de las mujeres como se piensa.

Los hombres que quieren convertirse en padres no deberían postergarlo por mucho tiempo. El reloj biológico no solo afecta a las mujeres.

Una investigación presentada en la conferencia anual de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, confirma que conforme avanzan los años los espermatozoides se desarrollan más lento, indicó el sitio web República.

Explican los médicos que los embriones concebidos con espermatozoides de hombres mayores de 50, se desarrollan hasta en un 35 % más lento que los más jóvenes, con el paso de los años, el esperma de los mayores se vuelve más propenso a desarrollar mutaciones del ADN.

Los espermatozoides de los hombres de mayor edad, tienen una cantidad anormal de cromosomas en cada célula, condición conocida como aneuploidía, lo que se traduce a menos posibilidades de crear un embrión saludable, así lo confirman investigadores del centro Weill Cornell Medicine de Nueva York.

Hipertensión Pulmonar.

Los estudios genéticos en hipertensión pulmonar :

La hipertensión pulmonar arterial se clasifica como idiopática (HPAI o HPI), hereditaria (HPAH) o asociada con otras afecciones (HPAA), tales como enfermedades del tejido conectivo, cardiopatías congénitas, hipertensión portal y exposición a fármacos o toxinas.

Cuando la enfermedad se transmite de padres a hijos se clasifica como HPAH. En cuanto a la base genética de la HPA, el principal gen implicado es el receptor de la proteína morfo genética ósea tipo 2 (BMPR2), localizado en el cromosoma 2q33.

“Uno de los grandes avances en esta enfermedad ha sido el conocimiento de las alteraciones genéticas que tienen influencia en su desarrollo. Hace ya más de 15 años se identificó el gen más importante, el BMPR2, y desde entonces se conocen casi 400 mutaciones de este gen de las cuales, nuestro grupo ha descrito algunas no previamente identificadas”

Las mutaciones en este gen se han identificado en más del 80 por ciento de los pacientes con HPAH, aunque sólo el 20 por ciento de los portadores eventualmente desarrollan la enfermedad. Es decir, la presencia de mutaciones del gen BMPR2 supone un elevado  incremento de riesgo de padecer la HPA pero no implica con seguridad que se vaya a padecer la enfermedad. Por otro lado, la frecuencia de las mutaciones de BMPR2 en pacientes con HPAI es mucho menor, oscilando entre el 6-40 por ciento.

Dado que son mutaciones que se heredan de forma autosómica dominante (si un padre la tiene y el hijo la recibe ya puede desarrollar la enfermedad), el estudio genético es una opción a discutir.

Aproximadamente entre el 70 y el 80 por ciento de los pacientes con la forma familiar de la enfermedad, es decir, con varios miembros de la misma familia afectos, son portadores de alguna de estas mutaciones. Ahora bien, entre el 15 y el 25 por ciento de los que padecen hipertensión pulmonar arterial sin causa conocida ni familiares que la padezcan (las formas denominadas esporádicas) también son portadoras de alguna mutación. Estos datos parecen indicar que un estudio genético podría ayudar a identificar la posibilidad de desarrollar la HPA y diagnosticarla precozmente, pero este es un tema que todavía genera debate por las implicaciones éticas que comporta.

mutacion cromatica

Pacientes con raquitismo hereditario piden mejorar el diagnóstico de la enfermedad y la atención multidisciplinar:

Se trata de una patología rara ligada al cromosoma X que afecta a 45 familias en España, 20.000 niños en todo el mundo, y en la que, tal y como ha comentado el consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Manuel Díaz Curiel, existe una mutación del gen PHEX del cromosoma X, provocando un aumento del factor FGP23, el cual disminuye los niveles de fósforo y de síntesis de la vitamina D.

Y es que, la carencia de fosfato provoca alteraciones en el crecimiento, anomalías de la marcha, baja estatura, deformidad en las extremidades inferiores, debilidad muscular, dolor óseo y articular, fracturas, abscesos dentales o pérdida de la audición en la edad adulta. "Es una enfermedad que no mata pero que disminuye mucho la calidad de vida porque afecta desde la infancia", ha recalcado el experto.

"No siempre se da con la mutación pero si tiene las otras características es que padece la enfermedad. No obstante, el diagnóstico se debe hacer en un centro especializado", ha puntualizado el doctor Díaz Curiel. Estas declaraciones han sido corroboradas por la presidenta de AERHyO quien ha recordado que al ser una enfermedad genética rara es "poco habitual" que los especialistas hayan tratado a otros enfermos, por lo que se suelen producir errores en el diagnóstico.

"Sufrimos dolores que no siempre los quita la medicación. Si no se tratan bien nuestros síntomas vemos muy limitada nuestra actividad diaria porque padecemos fracturas, roturas en el esmalte de los dientes o deformidad de las extremidades", ha insistido.

En Estados Unidos se ha autorizado el uso de burosumab para pacientes pediátricos y en España la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) lo ha autorizado como uso compasivo para pacientes concretos sin alternativa terapéutica satisfactoria.

Un tratamiento que, según ha informado el doctor del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias, Fernando Santos Rodríguez, ha demostrado ser efectivo en la población pediátrica, si bien el doctor le ha suministrado una toma a una paciente a la que todavía no ha visto para valorarla.

"El problema es que los tratamientos actuales consiguen aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo lo que puede provocar nefrocalcinosis, es decir, depósitos de calcio que se acumulan en el riñón. Además, a pesar del tratamiento precoz, existe una carga significativa de la enfermedad en niños y adultos, y muchos pacientes no son capaces de seguir consistentemente la estricta pauta de administración de múltiples dosis diarias, incluso estando en manos expertas, o no lo toleran bien debido a los efectos adversos que presenta".

¿Los animales pueden padecer síndrome de Down?

¿Los animales pueden padecer síndrome de Down?

Animales que padecerían el síndrome de Down. Se trata de una información incorrecta, ya que no podemos hablar de síndrome de Down en relación con otras especies, las cuales, por supuesto, pueden sufrir anomalías genéticas, pero no la trisomía 21, que es característica de la estructura del ADN humano.

La trisomía 21 afecta sólo a los humanos:

La información genética de todos los seres vivos está contenida en los cromosomas, estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen la secuencia genética. Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas y el síndrome de Down se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21: tres en lugar de dos.

Los animales también tienen cromosomas, pero los pares varían según la especie. Por lo tanto, es posible que experimenten trisomías cromosómicas de algún tipo, que dan lugar a dificultades cognitivas y fisiológicas o anomalías anatómicas, pero no el síndrome de Down propiamente dicho. Los ratones de laboratorio, por ejemplo, pueden presentar trisomía en el cromosoma 16.

Anomalías causadas por la selección humana:

Es el tigre blanco Kenny, nacido el 3 de febrero de 1999 en los Estados Unidos nació con un morro deformado severamente, incapaz de cerrar completamente la boca, también manifestaba un comportamiento propio de un cachorro incluso en edad adulta y tenía reflejos muy lentos. Sus imágenes se hicieron virales y Kenny llegó a ser conocido como el primer animal afectado por el síndrome de Down. Como hemos explicado anteriormente, esto es incorrecto y más en su caso. Él y su hermano, Willie, que tenía una coloración naranja y los ojos bizcos, eran hijos de hermanos y hermanas de tigre blancos obligados a aparearse. Kenny murió de cáncer en 2008 a los 10 años.

Alteraciones genéticas en animales:

Como explica Heather Rally, médico veterinario y fundador de PETA, una organización sin ánimo de lucro en apoyo de los derechos de los animales, “solamente en primates no humanos se ha detectado un síndrome hereditario similar al nuestro”. Los gorilas, de hecho, poseen una ADN igual en un 98% al de los humanos.

Hablando de Kenny, ”la estructura de los cromosomas en los felinos es demasiado diferentes para presentar mutaciones condicionadas por el síndrome de Down, sin embargo, puede experimentar otras anomalías genéticas que generan similitudes estéticas - explica el Dr. Rally. - Aun así, la principal causa de enfermedades congénitas en muchos animales es la exposición en el útero a toxinas o virus y las malformaciones causadas por los cruces”.

Otros felinos, como el gato Monty o la pequeña Maya, se han convertido en ‘héroes de la red’. Desde el punto de vista físico, todos estos animales comparten rasgos irregulares en el morro, una cabeza ligeramente más pequeña que el promedio de su raza y ojos bizcos, junto con un carácter un tanto inmaturo. (BARBIERI, 2017)

Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño

Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño con una enfermedad rara de la piel:

Hace poco más de un año un equipo de investigadores mostraba el potencial de combinar la terapia génica con trasplantes de piel obtenida de los pacientes en el tratamiento de la epidermólisis ampollosa. Esta enfermedad, conocida también como  epidermólisis bullosa o “piel de mariposa” se caracteriza por la fragilidad de la piel y la formación generalizada de ampollas en la misma, que llevan a heridas recurrentes y dolorosas y en última instancia, puede favorecer el desarrollo de cáncer de piel. Los diferentes tipos de epidermólisis bullosa hereditaria son causados por mutaciones que impiden el correcto anclaje de la epidermis, capa externa y protectora de la piel, a la dermis, que entre otras funciones confiere flexibilidad y elasticidad a la piel.

Diferentes equipos de investigadores habían mostrado el potencial de la terapia génica y trasplante de células modificadas en injertos pequeños y pruebas de concepto, pero hasta el momento no se había utilizado en pacientes con lesiones masivas o generalizadas.

 En el trabajo actual, investigadores de la Universidad de Bochum (Alemania) y la Universidad de Módena (Italia) han llevado la estrategia más allá de lo que se pensaba que era posible, para tratar a un niño con una forma especialmente agresiva de epidermólisis ampollosa, que había llevado a la pérdida de aproximadamente un 60% de su piel.

 La condición del paciente, de siete años y afectado por la enfermedad desde su nacimiento, había degenerado rápidamente tras su admisión en el hospital, lo que hizo que el comité ético del hospital aprobara el uso compasivo de la combinación de tratamiento con células y terapia génica tras obtener el consentimiento informado de los padres.

A lo largo de la investigación tomaron un fragmento de piel sana del paciente y lo modificaron genéticamente para corregir la mutación responsable de la enfermedad en el niño, en este caso una mutación en el gen que codifica para la laminina beta 3, una proteína que participa en el anclaje de la epidermis a la dermis. A continuación, hicieron crecer la población de células de la epidermis modificadas hasta obtener injertos de un tamaño conjunto de casi un metro cuadrado. Por último, en tres operaciones diferentes trasplantaron los injertos de células modificadas al paciente, que en el momento del tratamiento ya había perdido el 80% de su piel.

A lo largo de los siguientes meses el equipo observó cómo la epidermis del paciente se adhería a la epidermis y se restauraba la piel del paciente, sin formar ampollas ni otras lesiones.

La epidermólisis ampollosa juntural que presentaba el niño tratado suele ser de inicio precoz y debido a la ausencia de un tratamiento dirigido, más allá de los cuidados paliativos, los pacientes tienen un riesgo elevado de morir durante los primeros años de vida. En la actualidad, dos años tras el inicio de la terapia, el niño va al colegio y participa en diferentes actividades deportivas. Optimizada y confirmada su seguridad, la combinación de terapia génica y trasplante de células podría ser utilizada no sólo para otros tipos de epidermólisis ampollosa, sino también para otras afecciones de la piel. (GENÉTICA MÉDICA, 2017)

mutacion genica.

Las mutaciones genéticas de Novo ocurren con frecuencia durante el desarrollo embrionario:

Pese a que heredamos toda nuestra información genética de nuestros padres, cada uno de nosotros tiene a lo largo del genoma alrededor de 80 mutaciones nuevas, ausentes en la generación anterior. Estas mutaciones, llamadas de Novo, contribuyen a la variación genética humana y, también a largo plazo, a la evolución de la especie, pero en ocasiones pueden dar lugar a enfermedades genéticas de aparición esporádica (es decir, sin que haya antecedentes de la enfermedad en la familia).

Mutación génica de Novo:

Las mutaciones de Novo pueden causar enfermedades genéticas comunes, incluyendo alteraciones en el desarrollo neurológico, tales como la discapacidad intelectual, el autismo y ciertas formas de epilepsia, o también ocasionar síndromes genéticos menos frecuentes, como la acondroplasia o el síndrome de CHARGE.

La replicación del ADN, comete errores con una frecuencia de una mutación cada 100.000.000 pares de bases al copiar el ADN. Las mutaciones de Novo ocurren como una consecuencia natural de la replicación del ADN previa a la división celular. Al estar ausentes en los padres, se suele asumir que las mutaciones de Novo presentes en un individuo deben haber ocurrido durante la formación del espermatozoide o del óvulo, y dado así origen a un embrión que porta la mutación en todas las células del organismo.

Sin embargo, las mutaciones de Novo también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, en cuyo caso se produce el denominado mosaicismo somático.

El mosaicismo somático para mutaciones patogénicas puede ocasionar desórdenes genéticos como el síndrome de Proteus (la enfermedad del trágicamente célebre hombre elefante), causado por la aparición de mutaciones en el gen AKT1 durante el desarrollo embrionario. Por otro lado, existen casos en los que se ha descubierto que una supuesta mutación de Novo patogénica, procede en realidad de una mutación ocurrida durante el desarrollo embrionario de uno de los padres.

Novo puede surgir fuera de la gametogénesis, se desconoce la frecuencia real de este fenómeno. Un estudio realizado por nuestro grupo y publicado recientemente en el American Journal of Human Genetics, ha encontrado que una de cada quince mutaciones de Novo no ocurren durante la formación del espermatozoide o del óvulo.

Comparando los genomas de los padres con los hijos, se detectaron más de 4,000 mutaciones de Novo, de las cuales se seleccionó un subgrupo de mutaciones para estudiarlas en detalle mediante diferentes técnicas de secuenciación de ADN. Así, detectamos que más del 6% de las mutaciones estudiadas no estaban presentes en todas las células sanguíneas del caso índice. (Hidalgo, 2015)

meiosis y mitosis

La clonación terapéutica por fin se consigue en humanos

"Nuestros resultados ofrecen una nueva forma de generar células madre de pacientes con tejidos y órganos dañados o deteriorados", ha explicado en un comunicado Mitalipov. "Estas células madre pueden regenerar y reemplazar a aquellas células dañadas y mejorar enfermedades que afectan a millones de personas".

Si vamos al detalle, en este caso el equipo de Mitalipov, del que forma parte la embrióloga española, Nuria Martí Gutiérrez, utilizó óvulos de gran calidad procedentes de voluntarias sanas a los que retiró el núcleo, y dentro de su citoplasma introdujo el núcleo de una célula de la piel (fibroblasto) de un paciente con síndrome de Leigh. Este proceso se llevó a cabo en una solución enriquecida con cafeína, que inhibe unas enzimas que entorpecían el proceso. Tras someterlos a la técnica de electroestimulación, se consiguió obtener un embrión del que derivaron células madre.

Por otro lado, este equipo también innovó el proceso al añadir cafeína al medio donde permanecen óvulo y célula antes y mientras son fusionados. "La cafeina es un inhibidor de las proteínas fosfatasas y es efectiva para prevenir la activación prematura de los ovocitos durante el proceso de transferencia nuclear", señala Martí. Porque el problema que se había producido en intentos anteriores es que el óvulo, al ser manipulado, tenía una activación precoz y la meiosis, es decir, el empaquetamiento de los cromosomas no se producía adecuadamente en el nuevo embrión por lo que era inviable.