ASÍ AFECTA EL RELOJ BIOLÓGICO LA FERTILIDAD DE LOS HOMBRES

ASÍ AFECTA EL RELOJ BIOLÓGICO LA FERTILIDAD DE LOS HOMBRES

No es un problema exclusivo de las mujeres como se piensa.

Los hombres que quieren convertirse en padres no deberían postergarlo por mucho tiempo. El reloj biológico no solo afecta a las mujeres.

Una investigación presentada en la conferencia anual de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, confirma que conforme avanzan los años los espermatozoides se desarrollan más lento, indicó el sitio web República.

Explican los médicos que los embriones concebidos con espermatozoides de hombres mayores de 50, se desarrollan hasta en un 35 % más lento que los más jóvenes, con el paso de los años, el esperma de los mayores se vuelve más propenso a desarrollar mutaciones del ADN.

Los espermatozoides de los hombres de mayor edad, tienen una cantidad anormal de cromosomas en cada célula, condición conocida como aneuploidía, lo que se traduce a menos posibilidades de crear un embrión saludable, así lo confirman investigadores del centro Weill Cornell Medicine de Nueva York.

Hipertensión Pulmonar.

Los estudios genéticos en hipertensión pulmonar :

La hipertensión pulmonar arterial se clasifica como idiopática (HPAI o HPI), hereditaria (HPAH) o asociada con otras afecciones (HPAA), tales como enfermedades del tejido conectivo, cardiopatías congénitas, hipertensión portal y exposición a fármacos o toxinas.

Cuando la enfermedad se transmite de padres a hijos se clasifica como HPAH. En cuanto a la base genética de la HPA, el principal gen implicado es el receptor de la proteína morfo genética ósea tipo 2 (BMPR2), localizado en el cromosoma 2q33.

“Uno de los grandes avances en esta enfermedad ha sido el conocimiento de las alteraciones genéticas que tienen influencia en su desarrollo. Hace ya más de 15 años se identificó el gen más importante, el BMPR2, y desde entonces se conocen casi 400 mutaciones de este gen de las cuales, nuestro grupo ha descrito algunas no previamente identificadas”

Las mutaciones en este gen se han identificado en más del 80 por ciento de los pacientes con HPAH, aunque sólo el 20 por ciento de los portadores eventualmente desarrollan la enfermedad. Es decir, la presencia de mutaciones del gen BMPR2 supone un elevado  incremento de riesgo de padecer la HPA pero no implica con seguridad que se vaya a padecer la enfermedad. Por otro lado, la frecuencia de las mutaciones de BMPR2 en pacientes con HPAI es mucho menor, oscilando entre el 6-40 por ciento.

Dado que son mutaciones que se heredan de forma autosómica dominante (si un padre la tiene y el hijo la recibe ya puede desarrollar la enfermedad), el estudio genético es una opción a discutir.

Aproximadamente entre el 70 y el 80 por ciento de los pacientes con la forma familiar de la enfermedad, es decir, con varios miembros de la misma familia afectos, son portadores de alguna de estas mutaciones. Ahora bien, entre el 15 y el 25 por ciento de los que padecen hipertensión pulmonar arterial sin causa conocida ni familiares que la padezcan (las formas denominadas esporádicas) también son portadoras de alguna mutación. Estos datos parecen indicar que un estudio genético podría ayudar a identificar la posibilidad de desarrollar la HPA y diagnosticarla precozmente, pero este es un tema que todavía genera debate por las implicaciones éticas que comporta.

mutacion cromatica

Pacientes con raquitismo hereditario piden mejorar el diagnóstico de la enfermedad y la atención multidisciplinar:

Se trata de una patología rara ligada al cromosoma X que afecta a 45 familias en España, 20.000 niños en todo el mundo, y en la que, tal y como ha comentado el consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Manuel Díaz Curiel, existe una mutación del gen PHEX del cromosoma X, provocando un aumento del factor FGP23, el cual disminuye los niveles de fósforo y de síntesis de la vitamina D.

Y es que, la carencia de fosfato provoca alteraciones en el crecimiento, anomalías de la marcha, baja estatura, deformidad en las extremidades inferiores, debilidad muscular, dolor óseo y articular, fracturas, abscesos dentales o pérdida de la audición en la edad adulta. "Es una enfermedad que no mata pero que disminuye mucho la calidad de vida porque afecta desde la infancia", ha recalcado el experto.

"No siempre se da con la mutación pero si tiene las otras características es que padece la enfermedad. No obstante, el diagnóstico se debe hacer en un centro especializado", ha puntualizado el doctor Díaz Curiel. Estas declaraciones han sido corroboradas por la presidenta de AERHyO quien ha recordado que al ser una enfermedad genética rara es "poco habitual" que los especialistas hayan tratado a otros enfermos, por lo que se suelen producir errores en el diagnóstico.

"Sufrimos dolores que no siempre los quita la medicación. Si no se tratan bien nuestros síntomas vemos muy limitada nuestra actividad diaria porque padecemos fracturas, roturas en el esmalte de los dientes o deformidad de las extremidades", ha insistido.

En Estados Unidos se ha autorizado el uso de burosumab para pacientes pediátricos y en España la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) lo ha autorizado como uso compasivo para pacientes concretos sin alternativa terapéutica satisfactoria.

Un tratamiento que, según ha informado el doctor del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias, Fernando Santos Rodríguez, ha demostrado ser efectivo en la población pediátrica, si bien el doctor le ha suministrado una toma a una paciente a la que todavía no ha visto para valorarla.

"El problema es que los tratamientos actuales consiguen aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo lo que puede provocar nefrocalcinosis, es decir, depósitos de calcio que se acumulan en el riñón. Además, a pesar del tratamiento precoz, existe una carga significativa de la enfermedad en niños y adultos, y muchos pacientes no son capaces de seguir consistentemente la estricta pauta de administración de múltiples dosis diarias, incluso estando en manos expertas, o no lo toleran bien debido a los efectos adversos que presenta".

¿Los animales pueden padecer síndrome de Down?

¿Los animales pueden padecer síndrome de Down?

Animales que padecerían el síndrome de Down. Se trata de una información incorrecta, ya que no podemos hablar de síndrome de Down en relación con otras especies, las cuales, por supuesto, pueden sufrir anomalías genéticas, pero no la trisomía 21, que es característica de la estructura del ADN humano.

La trisomía 21 afecta sólo a los humanos:

La información genética de todos los seres vivos está contenida en los cromosomas, estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen la secuencia genética. Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas y el síndrome de Down se manifiesta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21: tres en lugar de dos.

Los animales también tienen cromosomas, pero los pares varían según la especie. Por lo tanto, es posible que experimenten trisomías cromosómicas de algún tipo, que dan lugar a dificultades cognitivas y fisiológicas o anomalías anatómicas, pero no el síndrome de Down propiamente dicho. Los ratones de laboratorio, por ejemplo, pueden presentar trisomía en el cromosoma 16.

Anomalías causadas por la selección humana:

Es el tigre blanco Kenny, nacido el 3 de febrero de 1999 en los Estados Unidos nació con un morro deformado severamente, incapaz de cerrar completamente la boca, también manifestaba un comportamiento propio de un cachorro incluso en edad adulta y tenía reflejos muy lentos. Sus imágenes se hicieron virales y Kenny llegó a ser conocido como el primer animal afectado por el síndrome de Down. Como hemos explicado anteriormente, esto es incorrecto y más en su caso. Él y su hermano, Willie, que tenía una coloración naranja y los ojos bizcos, eran hijos de hermanos y hermanas de tigre blancos obligados a aparearse. Kenny murió de cáncer en 2008 a los 10 años.

Alteraciones genéticas en animales:

Como explica Heather Rally, médico veterinario y fundador de PETA, una organización sin ánimo de lucro en apoyo de los derechos de los animales, “solamente en primates no humanos se ha detectado un síndrome hereditario similar al nuestro”. Los gorilas, de hecho, poseen una ADN igual en un 98% al de los humanos.

Hablando de Kenny, ”la estructura de los cromosomas en los felinos es demasiado diferentes para presentar mutaciones condicionadas por el síndrome de Down, sin embargo, puede experimentar otras anomalías genéticas que generan similitudes estéticas - explica el Dr. Rally. - Aun así, la principal causa de enfermedades congénitas en muchos animales es la exposición en el útero a toxinas o virus y las malformaciones causadas por los cruces”.

Otros felinos, como el gato Monty o la pequeña Maya, se han convertido en ‘héroes de la red’. Desde el punto de vista físico, todos estos animales comparten rasgos irregulares en el morro, una cabeza ligeramente más pequeña que el promedio de su raza y ojos bizcos, junto con un carácter un tanto inmaturo. (BARBIERI, 2017)

Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño

Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño con una enfermedad rara de la piel:

Hace poco más de un año un equipo de investigadores mostraba el potencial de combinar la terapia génica con trasplantes de piel obtenida de los pacientes en el tratamiento de la epidermólisis ampollosa. Esta enfermedad, conocida también como  epidermólisis bullosa o “piel de mariposa” se caracteriza por la fragilidad de la piel y la formación generalizada de ampollas en la misma, que llevan a heridas recurrentes y dolorosas y en última instancia, puede favorecer el desarrollo de cáncer de piel. Los diferentes tipos de epidermólisis bullosa hereditaria son causados por mutaciones que impiden el correcto anclaje de la epidermis, capa externa y protectora de la piel, a la dermis, que entre otras funciones confiere flexibilidad y elasticidad a la piel.

Diferentes equipos de investigadores habían mostrado el potencial de la terapia génica y trasplante de células modificadas en injertos pequeños y pruebas de concepto, pero hasta el momento no se había utilizado en pacientes con lesiones masivas o generalizadas.

 En el trabajo actual, investigadores de la Universidad de Bochum (Alemania) y la Universidad de Módena (Italia) han llevado la estrategia más allá de lo que se pensaba que era posible, para tratar a un niño con una forma especialmente agresiva de epidermólisis ampollosa, que había llevado a la pérdida de aproximadamente un 60% de su piel.

 La condición del paciente, de siete años y afectado por la enfermedad desde su nacimiento, había degenerado rápidamente tras su admisión en el hospital, lo que hizo que el comité ético del hospital aprobara el uso compasivo de la combinación de tratamiento con células y terapia génica tras obtener el consentimiento informado de los padres.

A lo largo de la investigación tomaron un fragmento de piel sana del paciente y lo modificaron genéticamente para corregir la mutación responsable de la enfermedad en el niño, en este caso una mutación en el gen que codifica para la laminina beta 3, una proteína que participa en el anclaje de la epidermis a la dermis. A continuación, hicieron crecer la población de células de la epidermis modificadas hasta obtener injertos de un tamaño conjunto de casi un metro cuadrado. Por último, en tres operaciones diferentes trasplantaron los injertos de células modificadas al paciente, que en el momento del tratamiento ya había perdido el 80% de su piel.

A lo largo de los siguientes meses el equipo observó cómo la epidermis del paciente se adhería a la epidermis y se restauraba la piel del paciente, sin formar ampollas ni otras lesiones.

La epidermólisis ampollosa juntural que presentaba el niño tratado suele ser de inicio precoz y debido a la ausencia de un tratamiento dirigido, más allá de los cuidados paliativos, los pacientes tienen un riesgo elevado de morir durante los primeros años de vida. En la actualidad, dos años tras el inicio de la terapia, el niño va al colegio y participa en diferentes actividades deportivas. Optimizada y confirmada su seguridad, la combinación de terapia génica y trasplante de células podría ser utilizada no sólo para otros tipos de epidermólisis ampollosa, sino también para otras afecciones de la piel. (GENÉTICA MÉDICA, 2017)

mutacion genica.

Las mutaciones genéticas de Novo ocurren con frecuencia durante el desarrollo embrionario:

Pese a que heredamos toda nuestra información genética de nuestros padres, cada uno de nosotros tiene a lo largo del genoma alrededor de 80 mutaciones nuevas, ausentes en la generación anterior. Estas mutaciones, llamadas de Novo, contribuyen a la variación genética humana y, también a largo plazo, a la evolución de la especie, pero en ocasiones pueden dar lugar a enfermedades genéticas de aparición esporádica (es decir, sin que haya antecedentes de la enfermedad en la familia).

Mutación génica de Novo:

Las mutaciones de Novo pueden causar enfermedades genéticas comunes, incluyendo alteraciones en el desarrollo neurológico, tales como la discapacidad intelectual, el autismo y ciertas formas de epilepsia, o también ocasionar síndromes genéticos menos frecuentes, como la acondroplasia o el síndrome de CHARGE.

La replicación del ADN, comete errores con una frecuencia de una mutación cada 100.000.000 pares de bases al copiar el ADN. Las mutaciones de Novo ocurren como una consecuencia natural de la replicación del ADN previa a la división celular. Al estar ausentes en los padres, se suele asumir que las mutaciones de Novo presentes en un individuo deben haber ocurrido durante la formación del espermatozoide o del óvulo, y dado así origen a un embrión que porta la mutación en todas las células del organismo.

Sin embargo, las mutaciones de Novo también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, en cuyo caso se produce el denominado mosaicismo somático.

El mosaicismo somático para mutaciones patogénicas puede ocasionar desórdenes genéticos como el síndrome de Proteus (la enfermedad del trágicamente célebre hombre elefante), causado por la aparición de mutaciones en el gen AKT1 durante el desarrollo embrionario. Por otro lado, existen casos en los que se ha descubierto que una supuesta mutación de Novo patogénica, procede en realidad de una mutación ocurrida durante el desarrollo embrionario de uno de los padres.

Novo puede surgir fuera de la gametogénesis, se desconoce la frecuencia real de este fenómeno. Un estudio realizado por nuestro grupo y publicado recientemente en el American Journal of Human Genetics, ha encontrado que una de cada quince mutaciones de Novo no ocurren durante la formación del espermatozoide o del óvulo.

Comparando los genomas de los padres con los hijos, se detectaron más de 4,000 mutaciones de Novo, de las cuales se seleccionó un subgrupo de mutaciones para estudiarlas en detalle mediante diferentes técnicas de secuenciación de ADN. Así, detectamos que más del 6% de las mutaciones estudiadas no estaban presentes en todas las células sanguíneas del caso índice. (Hidalgo, 2015)

meiosis y mitosis

La clonación terapéutica por fin se consigue en humanos

"Nuestros resultados ofrecen una nueva forma de generar células madre de pacientes con tejidos y órganos dañados o deteriorados", ha explicado en un comunicado Mitalipov. "Estas células madre pueden regenerar y reemplazar a aquellas células dañadas y mejorar enfermedades que afectan a millones de personas".

Si vamos al detalle, en este caso el equipo de Mitalipov, del que forma parte la embrióloga española, Nuria Martí Gutiérrez, utilizó óvulos de gran calidad procedentes de voluntarias sanas a los que retiró el núcleo, y dentro de su citoplasma introdujo el núcleo de una célula de la piel (fibroblasto) de un paciente con síndrome de Leigh. Este proceso se llevó a cabo en una solución enriquecida con cafeína, que inhibe unas enzimas que entorpecían el proceso. Tras someterlos a la técnica de electroestimulación, se consiguió obtener un embrión del que derivaron células madre.

Por otro lado, este equipo también innovó el proceso al añadir cafeína al medio donde permanecen óvulo y célula antes y mientras son fusionados. "La cafeina es un inhibidor de las proteínas fosfatasas y es efectiva para prevenir la activación prematura de los ovocitos durante el proceso de transferencia nuclear", señala Martí. Porque el problema que se había producido en intentos anteriores es que el óvulo, al ser manipulado, tenía una activación precoz y la meiosis, es decir, el empaquetamiento de los cromosomas no se producía adecuadamente en el nuevo embrión por lo que era inviable.

meiosis y mitosis

Convertir la piel en esperma para luchar contra la infertilidad.

Convertir la piel en esperma para luchar contra la infertilidad.

El truco está en la "reprogramación celular". Esta técnica consiste básicamente en tomar una célula y aplicarle un cóctel de sustancias para devolverla a un estado primario de célula madre. Para entenderlo correctamente, vayamos al principio. Todas y cada una de las células de nuestro cuerpo, a excepción de las células sexuales (los espermatozoides y los óvulos), contienen el mismo material genético. ¿Cómo se diferencian? El proceso de maduración hace que cada célula exprese de una manera particular ese material genético. Esto se controla por su disposición y por la expresión de sustancias de las células de alrededor. De esta manera, las mismas células son capaces de formar tejidos tan diversos como son el cerebro, el riñón o la sangre. Pero todas y cada una de ellas parten de una especie de "célula indiferenciada", lo que se conoce como célula madre.

meiosis y mitosis

Identificada la proteína clave para mejorar la fertilidad en mujeres mayores de 40 años

La probabilidad de que una mujer mayor de 42 años tenga un hijo de forma ‘natural’ –es decir, sin recurrir a un tratamiento de fertilidad– es de únicamente un 5%. La razón obedece, básicamente, a que según envejece la mujer, así lo hacen sus óvulos, con lo que acumulan un mayor número de anomalías cromosómicas. Y llegados a este punto, ¿no hay nada que se pueda hacer? Pues según un estudio dirigido por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de la Universidad de Monash en Clayton (Australia), sí. Tan solo habría que aumentar los niveles de una proteína que, denominada ‘securina’, controla la división celular –o ‘meiosis’– durante la última fase de desarrollo del óvulo.

meiosis y mitosis

Esperma de laboratorio produce crías de ratón sanas y fértiles

Un equipo de científicos de la Universidad Médica de Nanjing (China) ha logrado convertir células madre embrionarias de ratones en esperma funcional con el que luego se ha logrado descendencia con técnicas de reproducción in vitro. El trabajo, cuyos resultados se han publicado en el último número de la revista Cell Stem Cell, proporciona una plataforma para tratar en el futuro la infertilidad masculina humana, según los autores.

meiosis y mitosis

Este gusano ha sobrevivido 18 millones de años sin sexo, y ahora sabemos su secreto

Hablamos del Diploscapter pachys, cuyo linaje se remonta a unos 18 millones de años. Durante todo ese tiempo, la minúscula lombriz no se ha preocupado mucho por el sexo.

El análisis del ADN reveló que el gusano pertenece a un grupo de especies exclusivamente asexuales que se originó hace aproximadamente 18 millones de años.

también mostraron que el gusano fusiona los seis cromosomas de sus antepasados en uno solo y omite la primera división de la meiosis, donde los genes se recombinan, de modo que su descendencia mantiene la alta diversidad genética de los padres.

meiosis y mitosis

Marina Martínez, autora de una investigación sobre nuevos cultivos de grandes aplicaciones prácticas en el futuro

Las empresas de mejora de cultivos, como el trigo o el maíz, están limitadas por la recombinación natural para generar nuevas variedades. A no ser que hagan transgénicos. Con este descubrimiento podrán aumentar la recombinación, lo que reducirá el tiempo de producción y facilitará encontrar muchas más variedades.

Identificado y descrito un nuevo mecanismo de la división meiótica

Artículo de la Universidad de Tokio publicado en 'Nature' en colaboración con el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca.

JPA/DICYT Una investigación de la Universidad de Tokio en la que colabora un equipo del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) dirigido por Alberto Martín Pendás y publicada por la revista Nature revela un nuevo mecanismo de meiosis, la división celular durante la formación de los gametos. En el trabajo se describe la identificación y caracterización de una nueva proteína denominada “Meikin”, cuya función está conservada desde las levaduras hasta vertebrados. “Meikin” participa en la orientación de las cromátidas hermanas al mismo polo durante la primera división meiótica y se ha demostrado cómo su ausencia en un modelo de ratón genera la esterilidad por alteración de los procesos de cohesión y segregación cromosómica.

Las células de nuestro organismo deben dividirse para asegurar que tengan lugar procesos tan esenciales como la reproducción, el desarrollo embrionario, el crecimiento, la cicatrización y reparación de los tejidos así como la respuesta inmune. En cada división celular es necesario que, por un lado, el material hereditario (ADN) sea duplicado fielmente, lo que se conoce como replicación; y por otro, que sea repartido equitativamente entre las dos nuevas células resultantes de la división (segregación). En este sentido, se distinguen dos tipos de división en las células eucariotas: la mitosis (células somáticas) y la meiosis (células reproductoras).

La más mínima modificación de cualquiera de estos dos procesos esenciales del ciclo celular puede provocar graves alteraciones que dan lugar a patologías severas como son el envejecimiento prematuro, el cáncer y la esterilidad, según la información del CIC recogida por DiCYT. Por ello la comunidad científica busca esclarecer pormenorizadamente estos procesos mediante estudios básicos.

En este sentido, en el trabajo recientemente publicado en Nature se describen y comparan las alteraciones detectadas en la meiosis en modelos de ratones en los que se les ha eliminado dicha proteína (en concreto los denominados ratones Meikin-/- y Sgol 2-/-). De esta forma, se identifica el mecanismo por el cual la proteína “Meikin” participa en la orientación de las cromátidas hermanas al mismo polo durante la primera división meiótica y como su ausencia provoca esterilidad por defectos en el proceso de cohesión y segregación cromosómica.

Por tanto, gracias a las alteraciones detectadas en estos animales, se permite profundizar en el conocimiento de los procesos que tienen lugar para la producción de los gametos y como las alteraciones de éstos pueden dar lugar al desarrollo de diversas patologías relacionadas con la esterilidad humana. (Alberto M. Pendas, 2015)

Ticos sufren más por cáncer gástrico y de pulmón

El cáncer es la primera causa de muerte y enfermedad en Costa Rica después de los males cardiovasculares. Datos de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) señalan que cada año se diagnostican 8.000 nuevos casos de cáncer y mueren más de 3.000 personas por esta causa.

Los tipos de cáncer más agresivos entre los costarricenses son el cáncer gástrico –unas 500 muertes al año.

El de pulmón –cerca de 450 muertes anuales–, el de mama –casi 400 muertes al año– y el de próstata –330 muertes por año.

El tipo de cáncer más común en el país es el de piel, con cerca de 1.000 casos diagnosticados por año.

Riesgo aumenta con la edad. Los adultos mayores son las personas más propensas a desarrollar el cáncer.

El 47% de los casos nuevos y el 63% de las muertes se dan en personas mayores de 65 años.

El principal problema de tratar adultos mayores es que la mayoría de ellos padece también enfermedades crónicas propias de la edad como diabetes y niveles altos de colesterol y triglicéridos.

Los tipos de cáncer más comunes en

los adultos mayores son los de próstata, estómago, colon, hígado y pulmón.

(Rodríguez, 2010)

5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

Síndrome de Marfan

Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados. El conocido actor español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de Marfan a los 5 años de edad, diagnóstico al cual, con el tiempo, supo sacar buen provecho en su carrera como artista. En el pasado 2013, Botet interpretó al personaje de Mama en el film homónimo de Guillermo del Toro.

Hipertricosis

Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

Progeria

Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.

Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.

Inmunodeficiencia combinada grave

Culminando con la lista, nos encontramos con una enfermedad de lo más singular: la Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe Combined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia real: la vida de David Vetter.

David Vetter, el caso más conocido del extraño SCID, vivió durante 13 años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es decir, una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genéticos, creyéndose también la falta de adenosina desaminasa es otro de los responsables. (Pino, 2017)

Avance en estudio de la división celular podría ayudar en el tratamiento del cáncer

Científicos españoles analizaron el método de formación de los microtúbulos, claves en el desarrollo de las células. Si se puede inhibir su aparición, se impediría el crecimiento de los tumores. 

BARCELONA.- Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto un nuevo mecanismo en el proceso de la división celular, lo que abre una nueva vía para futuras terapias anti-tumorales.

La investigación, que hoy publica la revista "Current Biology", desvela el proceso específico de formación de los microtúbulos de los cromosomas durante la mitosis (proceso de división de las células).

Cuando una célula entra en mitosis, la membrana nuclear desaparece y los microtúbulos, unos filamentos que conforman un entramado estructural llamado citoesqueleto que tiene una función esencial para la organización y función de la célula, se reorganiza para formar una nueva estructura llamada huso mitótico.

El huso mitótico permite la segregación de las dos copias de forma que cada célula hija reciba información idéntica a la célula madre.

Los microtúbulos que forman el huso mitótico nacen en los centrosomas y cerca de los cromosomas, que tienen un papel fundamental para la función del huso mitótico, tal como indican numerosos estudios que explican los mecanismos para formar los microtúbulos en los centrosomas.

Sin embargo, no se conocía hasta ahora el mecanismo por el que los cromosomas promoverían la formación de los microtúbulos durante la mitosis.

Los investigadores del CRG, liderados por Isabelle Vernos, han revelado cómo se forman los microtúbulos de los cromosomas durante la mitosis celular.

Según explicó Vernos, aunque ya se conocía la importancia de algunas de las proteínas que intervienen en el proceso de formación de los microtúbulos de los cromosomas, no se había descubierto el mecanismo de interacción entre ellas y otras moléculas y, por tanto, como se originaba exactamente esta parte de la célula.

"Las células tumorales pueden ser una vía de aplicación de esta investigación, pero no hay que olvidar que esto es ciencia muy básica y sus aplicaciones son a largo plazo", puntualizó Sylvain Meunier, investigador del CRG y uno de los autores del estudio.

El investigador indicó que "uno de los blancos en terapias anti-tumorales son los microtúbulos porque si no hay microtúbulos en la célula, no se puede dividir. Si la célula no puede dividirse, las células tumorales tampoco, y el tumor no puede expandirse".

"Como los microtúbulos son también muy importantes para el buen funcionamiento de las células que no se dividen si pudiéramos impedir específicamente la formación de los microtúbulos específicos de la mitosis tendríamos una herramienta más selectiva para atacar las células que se dividen", concluyó el investigador.

FUENTE: (EFE, 2015)

Descubierta una nueva vía de control del ciclo celular

La eliminación de dos subunidades del ribosoma activa un mecanismo de control del ciclo celular, a través de la inducción de la proteína p53

El hallazgo se ha publicado en la revista Genes and Development y tiene implicaciones en la comprensión de procesos biológicos fundamentales y diversas enfermedades, particularmente el cáncer

El investigador George Thomas. Imagen: IDIBELL

Las alteraciones en la formación de los ribosomas (los elementos de la célula donde se fabrican las proteínas) provocan la inducción de la proteína p53 y la interrupción del ciclo celular. Este proceso es determinante para entender procesos biológicos fundamentales y la aparición de diversas enfermedades. Ahora, científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han descubierto que esta respuesta se consigue de manera independiente, según qué unidad del ribosoma esté afectada (40S o 60S), mediante la acción conjunta de dos proteínas del ribosoma. Los resultados de la investigación se han publicado en el último número de la revista Genes and Development.

La proteína p53, fabricada por el gen del mismo nombre, es un supresor tumoral en humanos y en otros mamíferos. La mitad de los tumores humanos presentan mutaciones en el gen p53 y la alteración de reguladores de este gen están presentes en muchos otros cánceres. Sin embargo, p53 no es sólo un supresor tumoral sino que participa en otros procesos celulares como la longevidad, la oxidación mitocondrial y el metabolismo de la glucosa. La activación de la proteína p53 debida a disfunciones en la formación de ribosomas está relacionada con varias enfermedades minoritarias, que están asociadas con mutaciones en los componentes del núcleo celular.

El estudio realizado por investigadores del IDIBELL muestra que las proteínas del ribosoma RPL5 y RPL11 cooperan para suprimir Hdm2, otra proteína que regula la producción de p53 y la detención del ciclo celular. Estos resultados contradicen el modelo vigente hasta ahora, que afirmaba que otras proteínas del ribosoma podían conseguir la misma respuesta a RPL5 y RPL11.

El coordinador del estudio, George Thomas, director del grupo de investigación de Enfermedades Metabólicas y Cáncer del IDIBELL, afirma que el conocimiento de este mecanismo "puede tener implicaciones en la comprensión de procesos fundamentales como la longevidad, las enfermedades metabólicas o el cáncer y puede servir de base para el desarrollo de nuevos fármacos".

El doctor Thomas se ha incorporado recientemente en el IDIBELL, procedente de la Universidad de Cincinnati, y es reconocido por la comunidad científica como un líder innovador en el campo de la transducción de señales y el control del crecimiento celular.

El estudio publicado en Genes and Development cuenta con la financiación del Ministerio de Economía y Competitividad y del Instituto de Salud Carlos III.

FUENTE: (IDIBELL, 2012)

Cáncer colorrectal pone en alerta el país

Ataca a los ticos

El cáncer colorrectal es una enfermedad que se origina en el colon o en el recto. En la mayoría de los casos, se inicia como un pólipo, una masa anormal de tejido en la pared interna del colon o recto, que puede ser maligna.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 693 mil individuos mueren al año a causa de este cáncer, mientras que, en Costa Rica, fallecieron alrededor de 446 personas durante 2015.

El cáncer colorrectal ataca de manera agresiva a mujeres y hombres en el país. De acuerdo con los datos de la OMS, se trata de la tercera causa de cáncer en Costa Rica y solo en 2015 se diagnosticaron 924 nuevos casos, por lo que existe la necesidad de trabajar en un abordaje para reducir el impacto de este tipo de cáncer en la población costarricense.

Para lograrlo, el Consejo Nacional de Especialistas en Cáncer del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica convocó a especialistas nacionales y extranjeros al primer Simposio Internacional de Cáncer Gastrointestinal, en el cual se brinda a la población médica del país los últimos avances internacionales en prevención y diagnóstico del padecimiento en cuestión.

“El cáncer colorrectal debe ocupar un espacio importante en la agenda de las autoridades médicas, ya que es uno de los que más ataca a la población costarricense, sin distingo de género. Por ello, nos hemos dado a la tarea de abrir un espacio para el análisis de la enfermedad, coordinand

o sinergias, que permita

a los especialistas que tratan esta enfermedad dar un mejor abordaje”, explicó el Dr. Andrés Castillo Saborío, presidente del Colegio de Médicos y Cirujanos.

CONOZCA LAS ALERTAS

En su etapa inicial, el cáncer colorrectal no presenta síntomas, pero, conforme avanza, suelen darse señales, según el Colegio de Médicos y Cirujanos. Consulte con el médico si reporta:

• Sangrado rectal, heces oscuras o acompañadas con sangre.
• Sensación de que el intestino grueso no está vacío por completa.
• Estreñimiento progresivo, diarrea persistente o heces más delgadas.
• Presencia de dolores abdominales y cólicos.
•  Inexplicable pérdida de peso, vómitos y náuseas.

fuente: (Ramirez, 2017)

El tabaco causa cientos de mutaciones genéticas en los fumadores (y no desaparecen si lo dejas)

Después de secuenciar el genoma de miles de tumores, científicos descubrieron que fumar causa cientos de cambios en las células que dejan una "huella arqueológica".

Una persona que fuma 20 cigarrillos al día, por ejemplo, podría sufrir un promedio de 150 mutaciones en cada una de las células del pulmón anualmente.

La investigación reveló que los cambios son permanentes, y que persisten incluso si el individuo deja de fumar.

Los científicos esperan que el análisis del ADN de los tumores, y la metodología utilizada, ayuden a entender la causa de otros tipos de cáncer.

Relación directa

Pamela Pugh, de 69 años, fue diagnosticada con cáncer de pulmón en 2013. Comenzó a fumar cuando tenía 17 años y dejó el cigarro poco después de cumplir 50 años.

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"Pese a que no he fumado desde hace mucho tiempo, sufro las consecuencias de haberlo hecho".

Y añade: "Si de adolescente hubiera sabido que las mutaciones generadas por el tabaco iban a estar presentes el resto de mi vida, nunca habría empezado a fumar".

El estudio acerca de los cambios genéticos fue publicado en la revista científica Science. Su realización estuvo a cargo de un grupo internacional compuesto, entre otros, por el Laboratorio Nacional de Los Alamos, en Nuevo México, Estados Unidos y por el Instituto Wellcome Trust Sanger, un centro de investigación genética británico.

El trabajo revela el vínculo directo entre el número de cigarrillos que una persona fuma a lo largo de su vida y la cantidad de mutaciones que aparecen en el ADN de los tumores.

Fumar un paquete de cigarros al día causa, en promedio, los siguientes efectos:

• 150 mutaciones anuales en cada célula del pulmón
• 97 en la laringe
• 23 en la boca
• 18 en la vejiga
• 6 en el hígado

fuente: (Gallagher, 2016)