Síndrome de Marfan
Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos,
el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia
del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es
de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas
en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido
conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras
óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su
cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común,
problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas
que las de la media y con dedos igual de largos y delgados. El conocido actor
español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de Marfan a los 5 años de
edad, diagnóstico al cual, con el tiempo, supo sacar buen provecho en su
carrera como artista. En el pasado 2013, Botet interpretó al personaje de Mama
en el film homónimo de Guillermo del Toro.
Hipertricosis
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome
de Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y
menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de
personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta
nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del
vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma
se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en
cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la
epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más
que los de la media.Progeria
Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria,
considerada una de las enfermedades genéticas más extrañas que existen.
Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre
apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el
envejecimiento del organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford
Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12
y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas
(como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los
que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos
sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta
a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato
mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la piel y
otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un
desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el
del cruelmente llamado “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición
en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los
tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El síndrome de
Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los
órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado
consecuente. La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo,
ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es
diagnosticado con el síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.
Inmunodeficiencia combinada grave
Culminando con la lista, nos encontramos con una enfermedad
de lo más singular: la Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés
Severe Combined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el síndrome del
niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The
Boy in the Plastic Bubble (El niño en la burbuja plástica), de 1976, la cual
fue inspirada en una historia real: la vida de David Vetter.
David Vetter, el caso más conocido del extraño SCID, vivió
durante 13 años dentro de una gran burbuja plástica que filtraba su aire y
eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo de esta condición, su sistema
inmunológico era totalmente ineficaz, es decir, una enfermedad genética que
vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar
sin correr riesgos mortales. Esta condición es el resultado no de una, sino de
varias mutaciones y problemas genéticos, creyéndose también la falta de adenosina desaminasa es otro de los responsables. (Pino, 2017)
Cuando estaba viendo noticias sobre mutaciones genéticas en las personas descubrí esta noticia sobre los 5 tipos de mutaciones, ejemplo Progeria es una mutación que ocurre en 1 de cada 4 a 8 millón neonatos, y se manifiesta físicamente en los niños como un rápido envejecimiento y provoca la muerte entre las edades de 12 y 13 años. Progeria no ocurre porque la madre o el padre tienen una predisposición genética para el trastorno.
ResponderBorrarestas 5 extrañas mutaciones genéticas son un problema para las personas ya que algunas de estas mutaciones no tienen cura y el tratamiento para ellas es muy costosa para familias de bajos recursos y que por ello mueren. El síndrome de Proteus es una enfermedad progresiva y, por el momento es incurable, suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies.
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