mutacion cromatica

Pacientes con raquitismo hereditario piden mejorar el diagnóstico de la enfermedad y la atención multidisciplinar:

Se trata de una patología rara ligada al cromosoma X que afecta a 45 familias en España, 20.000 niños en todo el mundo, y en la que, tal y como ha comentado el consultor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas del servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Manuel Díaz Curiel, existe una mutación del gen PHEX del cromosoma X, provocando un aumento del factor FGP23, el cual disminuye los niveles de fósforo y de síntesis de la vitamina D.

Y es que, la carencia de fosfato provoca alteraciones en el crecimiento, anomalías de la marcha, baja estatura, deformidad en las extremidades inferiores, debilidad muscular, dolor óseo y articular, fracturas, abscesos dentales o pérdida de la audición en la edad adulta. "Es una enfermedad que no mata pero que disminuye mucho la calidad de vida porque afecta desde la infancia", ha recalcado el experto.

"No siempre se da con la mutación pero si tiene las otras características es que padece la enfermedad. No obstante, el diagnóstico se debe hacer en un centro especializado", ha puntualizado el doctor Díaz Curiel. Estas declaraciones han sido corroboradas por la presidenta de AERHyO quien ha recordado que al ser una enfermedad genética rara es "poco habitual" que los especialistas hayan tratado a otros enfermos, por lo que se suelen producir errores en el diagnóstico.

"Sufrimos dolores que no siempre los quita la medicación. Si no se tratan bien nuestros síntomas vemos muy limitada nuestra actividad diaria porque padecemos fracturas, roturas en el esmalte de los dientes o deformidad de las extremidades", ha insistido.

En Estados Unidos se ha autorizado el uso de burosumab para pacientes pediátricos y en España la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) lo ha autorizado como uso compasivo para pacientes concretos sin alternativa terapéutica satisfactoria.

Un tratamiento que, según ha informado el doctor del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias, Fernando Santos Rodríguez, ha demostrado ser efectivo en la población pediátrica, si bien el doctor le ha suministrado una toma a una paciente a la que todavía no ha visto para valorarla.

"El problema es que los tratamientos actuales consiguen aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo lo que puede provocar nefrocalcinosis, es decir, depósitos de calcio que se acumulan en el riñón. Además, a pesar del tratamiento precoz, existe una carga significativa de la enfermedad en niños y adultos, y muchos pacientes no son capaces de seguir consistentemente la estricta pauta de administración de múltiples dosis diarias, incluso estando en manos expertas, o no lo toleran bien debido a los efectos adversos que presenta".