Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño con una enfermedad rara de la piel:
Hace poco más de un año un equipo
de investigadores mostraba el potencial de combinar la terapia génica con
trasplantes de piel obtenida de los pacientes en el tratamiento de la
epidermólisis ampollosa. Esta enfermedad, conocida también como epidermólisis bullosa o “piel de mariposa” se
caracteriza por la fragilidad de la piel y la formación generalizada de
ampollas en la misma, que llevan a heridas recurrentes y dolorosas y en última
instancia, puede favorecer el desarrollo de cáncer de piel. Los diferentes
tipos de epidermólisis bullosa hereditaria son causados por mutaciones que
impiden el correcto anclaje de la epidermis, capa externa y protectora de la
piel, a la dermis, que entre otras funciones confiere flexibilidad y
elasticidad a la piel.
Diferentes equipos de
investigadores habían mostrado el potencial de la terapia génica y trasplante
de células modificadas en injertos pequeños y pruebas de concepto, pero hasta
el momento no se había utilizado en pacientes con lesiones masivas o
generalizadas.
En
el trabajo actual, investigadores de la Universidad de Bochum (Alemania) y la
Universidad de Módena (Italia) han llevado la estrategia más allá de lo que se
pensaba que era posible, para tratar a un niño con una forma especialmente
agresiva de epidermólisis ampollosa, que había llevado a la pérdida de
aproximadamente un 60% de su piel.
La condición del paciente, de siete años y
afectado por la enfermedad desde su nacimiento, había degenerado rápidamente
tras su admisión en el hospital, lo que hizo que el comité ético del hospital
aprobara el uso compasivo de la combinación de tratamiento con células y
terapia génica tras obtener el consentimiento informado de los padres.
A lo largo de la investigación tomaron un fragmento de piel
sana del paciente y lo modificaron genéticamente para corregir la mutación
responsable de la enfermedad en el niño, en este caso una mutación en el gen
que codifica para la laminina beta 3, una proteína que participa en el anclaje
de la epidermis a la dermis. A continuación, hicieron crecer la población de
células de la epidermis modificadas hasta obtener injertos de un tamaño
conjunto de casi un metro cuadrado. Por último, en tres operaciones diferentes
trasplantaron los injertos de células modificadas al paciente, que en el
momento del tratamiento ya había perdido el 80% de su piel.
A lo largo de los siguientes meses el equipo observó cómo la
epidermis del paciente se adhería a la epidermis y se restauraba la piel del
paciente, sin formar ampollas ni otras lesiones.
La epidermólisis ampollosa juntural que presentaba el niño
tratado suele ser de inicio precoz y debido a la ausencia de un tratamiento
dirigido, más allá de los cuidados paliativos, los pacientes tienen un riesgo
elevado de morir durante los primeros años de vida. En la actualidad, dos años
tras el inicio de la terapia, el niño va al colegio y participa en diferentes
actividades deportivas. Optimizada y confirmada su seguridad, la combinación de
terapia génica y trasplante de células podría ser utilizada no sólo para otros
tipos de epidermólisis ampollosa, sino también para otras afecciones de la
piel.
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